Дальтон был протанопом (не различал красный цвет), но не знал о своей цветовой слепоте до 26 лет. У него были три брата и сестра, и двое из братьев страдали цветослепотой на красный цвет. Дальтон подробно описал свой семейный дефект зрения в небольшой книге. Благодаря его публикации и появилось слово «дальтонизм», которое на долгие годы стало синонимом не только описанной им аномалии зрения в красной области спектра, но и любого нарушения цветового зрения.
Дальтонизм, неспособность правильно определять те или иные цвета, может иметь наследственную природу или быть вызванным заболеванием зрительного нерва или сетчатки. Приобретенный дальтонизм имеет место только на глазу, где поражена сетчатка или зрительный нерв. Ему также свойственно прогрессирующее ухудшение со временем и трудности в различении синего и желтого цветов.
Наследственный дальтонизм встречается чаще, поражает оба глаза и не ухудшается со временем. Этот вариант дальтонизма в разной степени выраженности присутствует у 8% мужчин и 0.4% женщин. Наследственный дальтонизм связан с X-хромосомой и практически всегда передается от матери-носителя гена к сыну.
Дальтонизм может быть частичным (связанным с отдельными цветами) или полным (связанным со всеми цветами). Полный дальтонизм встречается очень редко и, как правило, в сочетании с другими серьезными врожденными дефектами глаз.
Фоторецепторы, называемые колбочками, ответственны за восприятие цвета в человеческой сетчатке. Колбочки сконцентрированы в центральной области сетчатки, макуле, и бывают трех типов: первый - содержит пигмент, чувствительный к красному цвету, второй - к зеленому и последний - к синему. Проблемы с цветовосприятием появляются, когда один или более из пигментов полностью отсутствуют, функционально нерабочий, или он присутствует в недостаточном количестве. Нормальное цветовое зрение называется трихромазией. В ситуации недостаточного синтеза одного пигмента (кстати, чаще всего встречающейся) говорят об аномальной трихромазии. А дихромазия, согласно логике, характеризуется полным отсутствием одного пигмента в сетчатке.
